| 項目概況： 單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）是一種最理想的分子標記,，在人類疾病基因的鑒定及篩查,、個性化醫(yī)療、動植物的分子設計育種等方面有著至關(guān)重要的作用和應用前景,。但是基于目前的新一代測序技術(shù)及其使用成本,，還不可能開展大量樣本（大于1000個樣本）的分析，SNP分析還必需依靠專用的SNP檢測技術(shù),。如陣列雜交分析技術(shù),、基因芯片技術(shù)、同源雜交技術(shù),、限制性酶切法和直接測序等方法,。這些能實現(xiàn)高通量的技術(shù)和方法一般要求使用昂貴的設備和試劑。本項目在前期研究的扣手探針SNP檢測技術(shù)的基礎之上,，通過建立超長扣手探針高效,、大量分離純化體系，探索超高靈敏度的DNA信號檢測技術(shù),，提高多樣本檢測的多重性,；以水稻抗稻瘟病基因的SNPs和人類肥厚型心肌病調(diào)節(jié)基因的SNPs為實例，制備出不依賴于昂貴儀器設備的低成本,、高通量的SNP檢測試劑盒及操作手冊,。開發(fā)和推廣應用具有自主知識產(chǎn)權(quán)的低成本、高通量SNP檢測技術(shù),，將打破國際大公司在該領域的壟斷,，促進我國在疾病相關(guān)基因功能的研究、疾病檢測,、個性化醫(yī)療等領域的快速發(fā)展,，對于提高全民族的健康水平具有重要意義。 技術(shù)創(chuàng)新性： 與現(xiàn)有的SNP檢測技術(shù)相比,，本項目有以下創(chuàng)新點：（1）開發(fā)出的SNP標記檢測方法不依賴于昂貴特殊儀器設備,，且能實現(xiàn)高通量（多位點和多樣本）和低成本。（2）制備的試劑盒主要組分（超長扣手探針和顯色劑）具有自主知識產(chǎn)權(quán),，保證了價格的低廉和貨源,。 技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化發(fā)展方向： 開發(fā)出用于水稻抗稻瘟病分子育種的SNP檢測試劑盒和肥厚型心肌病調(diào)節(jié)基因的SNP檢測試劑盒，不依賴于昂貴的儀器設備,，能實現(xiàn)快速,、高通量地檢測大樣本材料中SNP的多態(tài)性，其操作簡單,、價格低廉（估計試劑盒成本為每個數(shù)據(jù)點少于1元）,，具有很強的示范作用，將推動植物分子育種產(chǎn)業(yè)和人類疾病基因篩查和個性化醫(yī)療等產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,。 社會經(jīng)濟效益： 本項的實施將極大地推動分子標記輔助選擇技術(shù)在水稻育種上和心血管疾病高風險基因型篩查上的應用,，建立起完善的水稻分子育種體系和心血管疾病篩查體系，加快水稻新品種培育和心血管疾病篩查速度，使水稻產(chǎn)量大幅提高,，降低心血管疾病的發(fā)生率,，產(chǎn)生顯著的經(jīng)濟、社會效益,，對于保障國家糧食安全和人民健康水平,、促進社會可持續(xù)發(fā)展具有重要意義。 |
