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    基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列,?；驒z測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,。憑借基因檢測,，可對遺傳性疾病進行早診斷、早評估,、早預防,、早治療。目前,，有逾千種遺傳性疾病可通過第一代測序,、基因芯片、普通高通量測序等基因檢測技術進行診斷,。
 

    近年來,，中關村華康基因研究院科研團隊以解決臨床問題為目的，利用新一代致病基因檢測技術,，對幾十個患有遺傳性心血管疾病和腫瘤的家系,、數百名病人進行了基因篩查，并在基因突變信息基礎上就患者個人的治療,、危險臨床事件的預防及家族篩查,、優(yōu)生優(yōu)育等提供了遺傳咨詢。
 

    和第一代測序技術,、基因芯片技術,、普通高通量測序技術3種主流檢測技術相比，新一代致病基因檢測技術在準確性,、經濟性,、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢。應用新一代檢測技術,，不僅可以檢測常見的已知致病基因,，還能同時檢測數百個相關可能的致病基因，降低了漏診率,，并為發(fā)現新的致病基因提供了有效手段,。
 

    低成本致病基因檢測技術的突破引起醫(yī)學界重視。中關村華康基因研究院目前已和北京天壇醫(yī)院,、北京腫瘤醫(yī)院,、中國醫(yī)學科學院阜外心血管病醫(yī)院、國家體育總局運動醫(yī)學研究所等多家醫(yī)療和科研機構簽署了科研合作協(xié)議,，利用新一代致病基因檢測技術,，就各系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因檢測、運動性猝死預防及優(yōu)生優(yōu)育等共同進行科研攻關和臨床應用。
 

    中關村華康基因研究院院長魏偉表示,，憑借這一技術,，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉化醫(yī)學模式下的基因技術研究與應用平臺。下一步,，將和更多的醫(yī)院和地區(qū)合作,，盡快將這一技術應用于臨床。同時建立基因檢測公共服務平臺,，為各醫(yī)療及科研機構的臨床及科研工作提供技術支持,。